宾杜·奈尔, 萨吉斯·苏伦德兰, 迪内什·亚达夫(Dinesh Yadav)">
首页 当前的问题 提前印刷 搜索 关于我们 编辑委员会 档案 提交文章 使用说明 订阅 联络人 登录 
  • 在线用户:2961
  • 首页
  • 打印此页
  • 用电子邮件发送此页面
案例报告
:2015  |  :2  |  问题 :3  |  :90-92

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症作为双色球基本走势图表图专家肾上腺危机的表现。


印度新德里,陆军医学科学院儿科

通讯地址:
宾杜·奈尔博士
陆军医学科学院儿科,新德里德里
印度
登录以访问电子邮件ID

支持来源: 没有, 利益冲突: 没有


DOI: 10.4103 / 2225-1243.161437

Rights and Permissions

不明确的生殖器是先天缺陷,其中外生殖器没有男孩或女孩的典型外表。一名8周大的双色球基本走势图表图专家表现出持续的呕吐,failure壮成长和生殖器歧义。根据临床表现,怀疑是先天性肾上腺皮质增生(CAH)失盐。测试了激素水平,并怀疑3种β-羟类固醇脱氢酶II(HSD3B2)缺乏,这是一种罕见的CAH变异体。患儿HSD3B2基因的分子分析证实了这一点。它揭示了纯合的P222Q突变的存在,该突变在两个亲本中均是杂合的。


[全文] [PDF格式] *
打印这篇文章     用电子邮件发送这篇文章
 下一篇
 上一篇文章
 目录

 在PUBMED中类似
   Search Pubmed for
   在Google学术搜索中搜索
 相关文章
 引文经理
 访问统计
 读者评论
 电邮提示 *
 加到我的清单 *
 *需要注册(免费)
 

 文章访问统计
    Viewed3483    
    Printed111    
    Emailed0    
    PDF Downloaded207    
    Comments [加]    

推荐这本日记