| 案例报告 |
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| 年 ：2015 | 卷
：2
| 问题 ：3 | 页 ：90-92 |
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3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症作为双色球基本走势图表图专家肾上腺危机的表现。
宾杜·奈尔, 萨吉斯·苏伦德兰, 迪内什·亚达夫（Dinesh Yadav）
印度新德里，陆军医学科学院儿科
通讯地址:
宾杜·奈尔博士
陆军医学科学院儿科，新德里德里
印度
 支持来源： 没有， 利益冲突： 没有  | 检查一下 |
DOI： 10.4103 / 2225-1243.161437
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不明确的生殖器是先天缺陷，其中外生殖器没有男孩或女孩的典型外表。一名8周大的双色球基本走势图表图专家表现出持续的呕吐，failure壮成长和生殖器歧义。根据临床表现，怀疑是先天性肾上腺皮质增生（CAH）失盐。测试了激素水平，并怀疑3种β-羟类固醇脱氢酶II（HSD3B2）缺乏，这是一种罕见的CAH变异体。患儿HSD3B2基因的分子分析证实了这一点。它揭示了纯合的P222Q突变的存在，该突变在两个亲本中均是杂合的。 |
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