3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症作为婴儿肾上腺危机的表现。

宾杜·奈尔; 萨吉斯·苏伦德兰; 迪内什·亚达夫（Dinesh Yadav）

doi:10.4103 / 2225-1243.161437

3β-羟类固醇脱氢酶II缺乏症, 双色球基本走势图表图专家器模棱两可, 浪费盐的危机, ">

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案例报告

年：2015 | 卷：2 | 问题：3 | 页：90-92

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症作为婴儿肾上腺危机的表现。

宾杜·奈尔, 萨吉斯·苏伦德兰, 迪内什·亚达夫（Dinesh Yadav）
印度新德里，陆军医学科学院儿科

网络发布日期

2015年7月24日

通讯地址:
宾杜·奈尔博士
陆军医学科学院儿科，新德里德里
印度

支持来源： 没有， 利益冲突： 没有

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DOI： 10.4103 / 2225-1243.161437

Abstract

不明确的双色球基本走势图表图专家器是先天缺陷，其中外双色球基本走势图表图专家器没有男孩或女孩的典型外表。一名8周大的婴儿表现出持续的呕吐，failure壮成长和双色球基本走势图表图专家器歧义。根据临床表现，怀疑是先天性肾上腺皮质增生（CAH）失盐。测试了激素水平，并怀疑3种β-羟类固醇脱氢酶II（HSD3B2）缺乏，这是一种罕见的CAH变异体。患儿HSD3B2基因的分子分析证实了这一点。它揭示了纯合的P222Q突变的存在，该突变在两个亲本中均是杂合的。

关键字： 3β-羟类固醇脱氢酶II缺乏症，双色球基本走势图表图专家器模棱两可，食盐危机

如何引用本文：
耐尔BT，Surendraran S，Yadav D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症，表现为婴儿的肾上腺危机。 J Integr Nephrol Androl 2015; 2：90-2

如何引用此URL：
耐尔BT，Surendraran S，Yadav D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症，表现为婴儿的肾上腺危机。 J Integr Nephrol Androl [在线丛书] 2015 [引用 2021年1月29日]; 2：90-2。可从： http://www.topworldnet.com/text.asp?2015/2/3/90/161437

Introduction

性发育障碍（DSD）包括各种各样的遗传性决定和分化疾病。这包括染色体疾病和单基因疾病。但是，在许多受影响的患者中，找不到该疾病的确切原因。因此，双色球基本走势图表图专家器模棱两可的孩子的出生仍然代表着巨大的社会和医学挑战。双色球基本走势图表图专家器歧义是医学术语，指的是一种罕见的病症，在这种病症中，新生儿的外部双色球基本走势图表图专家器似乎既不是男性也不是女性。 ^[1] 我们报告的婴儿患有3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症II型（HSD3B2），这是一种非常罕见的先天性肾上腺皮质增生（CAH）的变体。

Case Report

一位8个月大的非近亲婚姻婴儿产品，通过足月阴道分娩分娩给一名23岁的初产妇，她被带到我们医院的儿科急诊科，主诉过去1个月持续呕吐，体重不足。增益和难以区分的双色球基本走势图表图专家器。呕吐为多发性发作，在过去的1个月中无胆汁且频率增加。

父母告知，由于双色球基本走势图表图专家器无法区分，婴儿的性别并未在其出生医院的医生中披露，因此需要进行更多调查以确认其性别。没有癫痫发作，慢性腹泻或便秘的病史。自新生儿早期以来就有尿量减少的历史。没有产前母亲进行任何不育治疗或服用雄激素或类固醇的史。该家庭没有任何身材矮小或男婴死亡的病史。

入院时，婴儿机敏，但挑剔而易怒。体重-2.7千克（出生体重-3千克），婴儿脱水，脉搏频率为164 / min，体积小，触诊不佳。毛细血管补充时间延长，婴儿的周围很冷，血压为56/32 mm Hg（平均动脉压） −40毫米汞柱）。婴儿那里面色苍白，浪费。没有发现手指色素沉着过度，畸形或任何其他先天性严重缺陷。

腹部检查未发现任何侧面肿块。双色球基本走势图表图专家器表现出歧义，如微孔，融合不充分的阴囊tal皱，皱纹增加和双侧性腺可见 [图1]。阴茎下方的会阴部有一个泌尿双色球基本走势图表图专家器开口。没有双色球基本走势图表图专家器色素沉着过度。疝部位未见异常。其他全身检查基本正常。

图1：双色球基本走势图表图专家器表现出歧义，如微孔，融合不完全的阴囊cro皱和双侧性腺可见一斑

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调查显示血红蛋白为10.0 g / dL，白细胞计数= 6600细胞/ cumm。 S.电解质显示出低钠血症，高钾血症和低氯血症（S.钠= 103 mEq / L，S.钾= 7-6 mEq / L，S.氯化物= 87 mEq / L），血液pH 7.23，血清碳酸氢盐8 mEq / L，葡萄糖39mg / dL。鉴于呕吐，双色球基本走势图表图专家器模棱两可，failure壮成长和食盐浪费危机，人们怀疑CAH。在开始大量补充液体并纠正电解质异常后，立即抽取激素水平的血液。

血清睾丸激素为0.39 ng / mL（正常3-12 ng / mL，在人绒毛膜促性腺激素刺激后没有升高），孕酮-0.74 ng / mL（正常-0.13-1.26 ng / mL），脱氢表雄酮（DHEA）527.22μg / dL（正常-133-440μg / dL），17-OHP 236.84 ng / mL（正常=<200 ng/mL), 17α-羟基孕烯醇酮（Δ5 17-OHP）为1160 ng / dL（正常<10 ng / dL），血清雄烯二酮为>1000 ng / dL（90-460 ng / dL），早晨皮质醇4.28μg/dL (normal - 5-25 μg / dL），ACTH 52.16 pg / mL（参考值：0-46 pg / mL）。的Δ5 17-OHP /皮质醇比为271，即高于3β-HSD缺乏症诊断（≥94）。随后，患者完全康复，并显示出正常的体重和身高增长以及适合年龄的精神运动发育。

核型显露46XX基因型 [图2]。腹部成像显示睾丸有皱纹，睾丸正常，肾上腺正常，没有苗勒氏结构或卵巢。确认3β-HSD缺乏，我们对患者和家属中的HSD3B2基因进行了测序。对该病例的HSD3B2基因进行分子分析，发现存在纯合子p.P222Q突变，而其父母则是杂合子。

图2：核型显示46XY染色体

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用氟可的松（100 mcg）和氢化可的松5 mg（1/4 ^日 qid）和饲料中的多余盐分。该婴儿还开始接受葡萄糖酸钙和碳酸氢盐输注治疗高钾血症。治疗5天后，血清电解质正常；婴儿没有呕吐，已经开始增加体重。婴儿每天服用氢化可的松，氟可的松以及多种维生素糖浆和糖浆维生素D 400 IU的营养补品。

2个月后的随访中，呕吐消失了，婴儿有足够的体重增加。父母已被告知有关性别。已建议对外双色球基本走势图表图专家器进行相应的手术矫正，并将患者转诊给儿科医生。

Discussion

DSD很少见，但并不罕见。发生DSD是由于荷尔蒙环境，新陈代谢原因和染色体异常平衡异常引起的。 ^[2],[3] 大约2％的活产儿确实有男性轻度虚弱或女性轻度虚弱的现象。 ^[4] 发生不明确的双色球基本走势图表图专家器，每50,000-70,000中发生1。 ^[5] 在初级保健儿科医生的实践中，模棱两可的双色球基本走势图表图专家器并不常见，但是其诊断和及时治疗需要紧急医疗护理。快速建立明确的诊断和适当的治疗计划将使医疗，社会和心理并发症的发生率降至最低。

由于缺乏21-羟化酶，导致CAH的最常见原因之一是歧义性双色球基本走势图表图专家器失盐。 HSD3B2缺陷型CAH是CAH的罕见变体。它是由肾上腺HSD3B2合成皮质醇中一种关键酶的基因突变产生的。 ^[6],[7]

与其他形式的CAH一样，涉嫌严重3β-HSD CAH通常是由于出生时出现不明确的双色球基本走势图表图专家器或在生命早期出现食盐浪费危机而引起的。通常通过肾上腺类固醇的独特模式来证实诊断：孕烯醇酮，17-羟基孕烯醇酮，DHEA和肾素升高。在临床情况下，由于17-OHP升高，这种形式的CAH有时很难与更常见的21-羟化酶缺陷型CAH区别开来，或者由于DHEA升高，很难与简单的早熟者区别开来。

有广泛的临床表现3β-HSD CAH，从轻度到重度形式。在我们的案例中，罕见的严重形式是由于酶活性的完全丧失而引起的，并且由于盐皮质激素的丧失而在婴儿期表现为盐浪费。 ^[8] 这种形式的原发性肾上腺皮质功能低下是唯一一种在两种遗传性别中都可能导致双色球基本走势图表图专家器双色球基本走势图表图专家器模糊的CAH。

临床诊断3β在这种情况下，通过鉴定HSD3B2基因中的p.P222Q纯合失活突变证实了-HSD缺乏。 HSD3B2基因已经描述了患有经典3型糖尿病的患者的几种突变，包括移码，无意义，框内缺失，剪接和错义突变。β-HSD deficiency. ^[9]

诊断新生儿双色球基本走势图表图专家器歧义是一种紧急情况，很难处理，这不仅是因为浪费盐分的紧急情况，而且还因为性别分配的重要性。 ^[10] 对DSD进行早期，正确和完整的诊断将使患者和家人对这种疾病有更好的了解。在多学科团队与家人共同决定合适的性别分配之后，对于大多数模棱两可的双色球基本走势图表图专家器患者而言，必须进行双色球基本走势图表图专家器重建。 ^[11]

必须采取多学科的方法，但必须对涉及产科医生，新生儿科医生，儿科外科医生，儿科内分泌学家，遗传学家，心理学家和社会工作者的每种情况进行个体化。总而言之，DSD的管理对我们印度人口是一个巨大的挑战，需要迅速进行检查，适当的咨询和适当的性别分配。 ^[12]

Acknowledgments

我们要感谢印度新德里德里坎特基地医院内分泌科和小儿外科所提供的出色帮助。

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