肾脏病与男科杂志

案例报告
:2017  |  :4   |  问题 :4   |  :141--143

先天性厌食症:两例报告并文献复习


Swayamsidha Mangaraj1,阿伦·库玛·乔杜里(Arun Kumar Choudhury)1,比诺伊·库马尔·莫汉蒂2,Anoj Kumar Baliarsinha1,  
1 印度奥里萨邦卡塔克市SCB医学院内分泌科
2 MKCG医学院内分泌科,印度奥里萨邦贝勒姆布尔

通讯地址:
Swayamsidha Mangaraj博士
SCB医学院内分泌学系,Cuttack-753007,Odisha
印度

抽象

先天性厌食症是睾丸疾病的一种罕见形式。传统上,它是指在其他方面正常的遗传雄性中没有单侧或双侧睾丸。通常在婴儿常规健康筛查期间,由于缺乏睾丸而有或没有微阴茎的迹象,通常被诊断为婴儿期。但是,可以在评估该人的青春期延迟和原发性性腺功能减退的晚期识别它。从治疗的观点来看,早期识别和区别隐睾症至关重要。除影像学研究外,荷尔蒙评估在建立诊断中也起着至关重要的作用。



如何引用本文:
Mangaraj S,Choudhury AK,Mohanty BK和Baliarsinha AK。先天性厌食症:两例报道并文献复习.J Integr Nephrol Androl 2017; 4:141-143


如何引用此URL:
Mangaraj S,Choudhury AK,Mohanty BK和Baliarsinha AK。先天性厌食症:两例报告并文献复习。 J Integr Nephrol Androl [在线丛书] 2017 [引用 2021年1月29日]; 4:141-143
可从: http://www.topworldnet.com/text.asp?2017/4/4/141/222068


全文



 Introduction



双侧先天性动脉瘤是一种罕见病。这也称为睾丸退化综合征或睾丸消失综合征。该病定义为男性表型为46位XY个体中没有睾丸。[1]据估计,这种疾病的患病率为20,000例男性中的1例。[2]患者通常表现出正常的男性表型,但已描述了外生殖器或微毛am昧的表现。[3],[4]先天性先天性尿毒症必须与双侧隐睾症区别开来,在临床实践中,双侧隐睾症通常被视为临床结局这些实体的管理策略明显不同。在这里,我们讨论了两个先天性厌食症的表现,并简要回顾了相关文献。

 Case Reports



Case 1

一名28岁的男性出现以评估小阳具和第二性征的不发育。经询问,父母给出了自出生以来阴囊没有双侧睾丸的病史。没有睾丸外伤,扭转,腮腺炎,腮腺炎,腹股沟手术,头部外伤,颅骨放射或任何神经外科手术史。没有病史提示存在任何其他垂体激素缺乏症。该患者一年前接受主治医生的治疗,每月接受5次睾丸激素注射。但是,在过去的12个月中,他已停止使用所有药物。临床评估显示身高为180厘米,体重指数为22.34 kg / m 2,并且存在太监体的比例。阴囊内存在严重的增生性阴囊,没有任何睾丸和微毛,阴茎的拉伸长度(SPL)为3 cm [图1] a。腹部,骨盆和阴囊的超声检查未能发现任何睾丸样结构。腹部,骨盆和腹股沟阴囊区域的磁共振成像(MRI)也证实了这一点,这些区域无法识别出任何睾丸残余物。全血细胞计数,肝功能检查,肾功能检查和血清电解质均在正常范围内。激素参数总结在[表1]中。核型分析显示正常的46,XY模式。基于上述临床发现和激素水平的确证,对先天性双侧厌食症进行了诊断。他开始接受睾丸激素替代疗法,并定期接受随访。{图1} {表1}

Case 2

一名15岁的男性被其父母带走,以评估其继发性特征和小阴茎发育情况。经询问,该患者没有睾丸外伤,扭转,腮腺炎,睾丸炎,腹股沟手术,头部外伤,颅骨放射或任何神经外科手术史。父母注意到自出生以来就没有明显的睾丸。没有病史提示存在任何其他垂体激素缺乏症。临床评估显示青春期前的性成熟状态(Tanner分期P1 G1)。他也有微阴茎的证据,SPL为2.8 cm,阴囊发育不良,阴囊中没有双侧睾丸[图1] b。腹部,骨盆和阴囊的超声检查和MRI无法显示任何睾丸组织。全血细胞计数,肝功能检查,肾功能检查和血清电解质均在正常范围内。激素参数总结在[表1]中。该患者在向我们介绍之前进行了腹腔镜检查,但未能发现任何睾丸残留物。核型显示正常的男性类型46,XY模式。因此证实了对先天性双侧动脉瘤的诊断。开始逐步进行小剂量睾丸激素治疗,以诱导适当的青春期改变。

 Discussion



如前所述,双侧先天性动脉瘤完全没有睾丸组织。双侧隐睾症还表现为阴囊内没有明显的睾丸。因此,这两个实体可能经常混淆。尚未明确阐明双侧先天性主动脉瘤的确切病因。双侧厌食症患者具有正常的男性表型,没有穆勒结构。因此,胎儿的睾丸在早期发育过程中一定已经存在(8–孕16周),产生足够的雄激素水平以正常或中度出现外部男性生殖器异常,并产生足够的抗Mullerian激素(AMH)以使子宫,输卵管和上阴道消失。[1],[4]基于上述发现,尽管在许多情况下也描述了婴儿早期睾丸的退化,但在这种情况下很可能在胎儿晚期生活中发生睾丸退化综合征。[5]

机械性原因可能是导致厌食症的原因,包括睾丸扭转,外伤或精子结构的血管闭塞。[5]富含铁血黄素的巨噬细胞的组织病理学特征和营养不良性钙化灶与睾丸退化综合征呈正相关。该发现与子宫内睾丸扭转继发的变化一致。[6]许多作者最近也探讨了双侧厌食症遗传起源的可能性,因为已经描述了许多家族性双侧厌食症病例。[5],[7]家庭中发生46个XY生殖器歧义的厌食症支持了该病。假说这种疾病的某些形式可能是46 XY性腺发育不全的临床特征的一部分。[5]

在一系列厌食症病例中(n=26),Brauner等。未在胰岛素样3,类固醇生成因子1(NR5A1),Y染色体连锁睾丸决定基因(SRY),富含亮氨酸的重复序列包含G蛋白偶联受体8(LGR8)的T222P变体中发现任何突变,并且包含类似mastermind的域1. [7]因此,他们得出的结论是,这些突变中的突变不会促进动脉瘤的形成,而其他遗传因素也可能起作用。然而,在另一个类似的大型法语系列文章中,作者鉴定出一个患有杂食性NR5A1突变(p.V355M)的患无食欲症的人。[5]

激素评估对诊断厌食症很有帮助。血浆中无法检测到的AMH和抑制素B浓度以及血浆卵泡刺激素水平升高,以及46种XY补体,足以对其进行诊断。[7]缺乏对人绒毛膜促性腺激素测试的睾丸激素反应可预示无睾丸。 AMH水平比睾丸激素水平更敏感,但对这种情况同样具有特异性。青春期低剂量睾丸激素治疗可导致正常的成年人身高。血浆AMH和抑制素B的浓度非常低或无法检测,似乎是一种良好的厌食症生物标志物。[7]在双侧睾丸消失的男孩中,促性腺激素和抑制素B的水平与双侧隐睾男孩的显着不同。如果从患有双侧不可触及的睾丸的男孩那里获得了这种异常的荷尔蒙值模式,则不存在肾小管组织,因此可以避免手术。[8]尤其是,AMH在双侧厌食症中的鉴别价值是如此之高,以至于在这种情况下无法检测到的AMH可以避免进行有创外科手术探查的必要。[9]

在双侧睾丸消失的男孩中,促性腺激素和抑制素B的水平与双侧隐睾男孩的显着不同。如果从患有双侧不可触及的睾丸的男孩那里获得了这种异常血清水平的模式,则不存在肾小管组织,就可以避免手术[8]。众所周知,隐睾症患者,特别是腹腔内睾丸患者存在性腺恶性肿瘤的显着风险。相反,在腹股沟消失的睾丸患者的手术标本中很少发现曲细精管或其他生发组织,这也证明了这一人群恶性变性的风险非常低。[10]对于TRS,大多数作者都同意睾丸残余物(如果有的话)与种系瘤形成无关。[9]

 Conclusion



先天性厌食症是一种罕见的疾病,由于这些疾病的临床过程和治疗策略不同,因此应与双侧隐睾症严格区别。在46名XY个体中,无需手术干预,即可容易地诊断出具有促性腺激素升高,AMH低和抑制素水平低的独特激素模式。有关此实体的知识对于医生和外科医生照顾此类患者以进行早期诊断和适当管理至关重要。

病人同意书

作者已获得患者和/或父母/监护人的必要知情同意,以发表照片。

致谢

作者要感谢所有患者及其家人的合作。

财政支持和赞助

零。

利益冲突

没有利益上的冲突。

参考文献

1Aynsley-Green A,Zachmann M,Illig R,Rampini S,PraderA。儿童先天性双侧厌食症:21例临床,内分泌和治疗性评估。临床内分泌(Oxf)1976; 5:381-91。
2借用M,高夫MH。双侧无睾丸。柳叶刀1970; 1:366。
3Josso N,Biard ML。胚胎睾丸退化综合征:兄弟姐妹中的可变表型表达。 J Pediatr 1980; 97:200-4。
4Zenaty D,Dijoud F,Morel Y,Cabrol S,Mouriquand P,Nicolino M, 等。 婴儿期双侧动脉瘤:发生微阴茎和睾丸激素治疗的效果。 J Pediatr 2006; 149:687-91。
5Philibert P,Zenaty D,Lin L,Soskin S,Audran F,Léger J, 等。 一项法国合作研究,对24名双侧厌食症男孩的类固醇生成因子1(NR5a1)进行突变分析。 Hum Reprod 2007; 22:3255-61。
6Law H,Mushtaq I,Wingrove K,Malone M,Sebire NJ。睾丸退化综合征的组织病理学特征:与患者年龄的关系及其对治疗的影响。胎儿儿科学Pathol 2006; 25:119-29。
7Brauner R,Neve M,Allali S,Trivin C,Lottmann H,Bashamboo A, 等。 临床,生物学和遗传学分析的26名男孩中的厌食症。 PLoS One 2011; 6:e23292。
8Thorup J,Petersen BL,Kvist K,Cortes D.诊断为单份血液样本的双侧睾丸消失,显示出非常高的促性腺激素(促卵泡激素和促黄体生成素)和低抑制素B.Scand J Urol Nephrol 2011; 45:425- 31。
9Teo AQ,Khan AR,Williams MP,Carroll D,Hughes IA。双侧动脉瘤是否需要手术探查? J Pediatr Urol 2013; 9:e78-81。
10皮尔贡Ö, DüNdar BN。睾丸消失:文献综述。 J临床研究小儿内分泌杂志2012; 4:116-20。