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案例报告:
X连锁alport综合征表现为双侧lenticonus和终末期肾脏疾病
Mritunjay Kumar,Shruti Kumar,Alok Sharma,Rashmi Kumari
尼弗罗尔·安德罗尔J
0,0:0(2020年10月28日)
土井
:10.4103 / jina.jina_19_18
Alport综合征(AS)是一种以血尿,蛋白尿和进行性肾衰竭为特征的遗传性肾病。通常与肾外表现有关,如感觉神经性耳聋和前突突。 X连锁AS在年轻男性患者中导致终末期肾脏疾病,有时由于其异质表型而事先没有明显的临床表现。在这里,我们报告一例AS,其中视觉和听觉症状的忽视导致过去无任何肾脏症状或干预的进展为终末期肾脏疾病。
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